تعد الثلاسيميا أحد اضطرابات الدم التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء، ومن المعروف أن خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن نقل الأكسجين في أنحاء الجسم المختلفة، فعندما تقل قدرة الجسم على إنتاج بروتين الهيموغلوبين تقل قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا دم حمراء سليمة، مما يسبب للمريض بعض المضاعفات، مثل فقر الدم، ويرافقه شعور بالتعب، وضيق في التنفس، ودوخة، وشحوب في البشرة.[١]
فحوصات وتشخيص الثلاسيميا
في العادة يتم تشخيص الثلاسيميا في مرحلة الطفولة المبكرة، إذ تظهر العديد من الأعراض والعلامات على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة والثلاسيميا الشديدة خلال أول عامين من حياة الطفل، وسنذكر في هذه المقال أهم الفحوصات التي تستخدم لتشخيص الثلاسيميا:[٢]
فحوصات ما قبل الولادة
توجد عدة فحوصات يمكن إجراؤها للطفل قبل ولادة للتحقق من إصابته بمرض الثلاسيميا وتحديد شدة المرض إن وُجد، علمًا أنّها لا تُجرى إلّا إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بالثلاسيميا،[٣] وتتضمن هذه الفحوصات ما يلي:[٢]
- فحص عينة من خلايا المشيمة: يتم في هذا الفحص أخذ عينة من خلايا المشيمة لفحصها والتأكد من إصابة الجنين بالثلاسيميا، وفي العادة يتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع 11 من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي: يتم في هذا الفحص أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وفحصها للتأكد من إصابة الجنين بمرض الثلاسيميا، ويتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع 16 من الحمل.
فحص تعداد الدم الكامل
يعتبرفحص تعداد الدم الكامل (بالإنجليزية: CBC) أحد الفحوصات المستخدمة لتقييم الخلايا الموجودة في الدم، إذ يظهر في هذا الفحص عدد خلايا الدم الحمراء الموجودة وكمية الهيموغلوبين فيها، بالإضافة إلى حجم وشكل خلايا الدم الحمراء، والذي يتم الكشف عنه من خلال مؤشر الحجم الكروي الوسطي (بالإنجليزية: MCV)، والذي غالبًا ما يدل انخفاضه على الإصابة بمرض الثلاسيميا بعد استبعاد نقص الحديد في الجسم.[٤]
فحص مسحة الدم
يتم في فحص مسحة الدم (بالإنجليزية: Blood smear) فحص طبقة رقيقة من الدم يتم علاجها بصبغة خاصة توضع على شريحة تحت المجهر، ويتم من خلالها تقييم عدد ونوع خلايا الدم البيضاء، وخلايا الدم الحمراء، والصفائح الدموية لمعرفة ما إذا كانت طبيعية وناضجة، وغالبًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء في هذا الفحص أصغر حجمًا وأكثر شحوبًا، وتتباين في الشكل والحجم، وقد تحتوي على نواة في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.[٤]
فحوصات الحديد
تقيس فحوصات الحديد جوانب مختلفة من تخزين واستخدام الحديد في الجسم، ويتم اللجوء إلى هذه الاختبارات عندما يعاني المريض من فقر الدم، وذلك لتحديد ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا، كما يمكن أن تستخدم هذه الفحوصات في تحديد كمية الحديد الزائد في الجسم لدى المرضى المصابين بالثلاسيميا.[٤][١]
الفصل الكهربائي للهيموغلوبين
يستخدم فحص الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) لتشخيص المصابين بثلاسيميا بيتا وهي أحد أنواع الثلاسيميا.[١]
الفحوصات الجينية
تستخدم الفحوصات الجينية لتشخيص المصابين بثلاسيميا ألفا، وهي أحد أنواع الثلاسيميا.[١]
من يجب عليه الخضوع لهذه الفحوصات؟
يمكن بيانهم على النحو التالي:[٥]
- الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، علمًا بأن الفرد قد يكون حاملاً له دون الإصابة به.
- الأفراد الذين يخططون للزواج، إذ يعتبر أحد فحوصات ما قبل الزواج، لأنّ فرصة إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا تعتمد على كلا الوالدين.
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Thalassemias", my.clevelandclinic, Retrieved 14/2/2021. Edited.
- ^ أ ب "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 14/2/2021. Edited.
- ↑ "THALASSEMIA", March of Dimes, Retrieved 16/3/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Thalassemia", labtestsonline, Retrieved 14/2/2021. Edited.
- ↑ "Thalassemia Genetic Screening: Care Instructions", myhealth alberta, Retrieved 16/3/2021. Edited.
