ما هو فحص ال DNA؟

DNA

البحث عن وجود طفرات جينية؛ وتحديد فرصة الإصابة بأمراض وراثية معينة، أو فرصة نقلها، وبالتالي إمكانية تشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها.^[١][٢]

قد يوصي الطبيب بإجراء فحص الDNA في حالة وجود أعراض ملازمة لمرض جيني وراثي؛ بهدف تأكيد أو استبعاد الإصابة به، أو تحديد الإصابة بأمراض وراثية قبل ظهور أي أعراض؛ خاصةً في حال وجود تاريخ مرضي عائلي، ووضع خطة علاجية مناسبة للحالة المرضية، فحوصات الجنين وحديث الولادة المعتادة، والكشف عن هوية الأب البيولوجي للطفل.^[٢] ويمكن أن يساعد اختصاصي علم الوراثة العائلات على أخذ القرار؛ من خلال مناقشة فوائد وقيود الاختبار الجيني المعني.^[٣]

يتم إجراء فحص الDNA من خلال عينة دم، أو مسحة من باطن الخد، فحص السائل المحيط بالجنين، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لدى المرأة الحامل.^[٢]

يتطلب الفحص الحصول على التاريخ الطبي للعائلة بالتفصيل لتحديد الفحص المناسب، ولا يتطلب إجراءات معينة.

هو نوع من أنواع الفحوصات الطبية الذي يتم من خلاله البحث عن وجود طفرات جينية؛ وتحديد فرصة الإصابة بأمراض وراثية معينة، أو فرصة نقلها نتيجةً لوجود تغيير في الجينات، ومن الجدير بالذكر أنه يوجد أكثر من 77,000 فحص جيني معتمد، ويحدث تطوير مستمر لاختبارات جينية أخرى،^[١] كما تتيح الفحوصات الجينية إمكانية تشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها، بالإضافة إلى أنها تلعب دوراً مهماً في تحديد إمكانية إصابة الشخص بمرض ما، ووضع خطة علاجية أو وقائية مناسبة.^[٢]



تعد الجينات هي المسؤولة عن توريث الصفات إلى الأبناء، حيث يتكون الجين من حمض نووي يسمى الحمض الريبي النووي منقوص الأكسجين (DNA).



^[٤]

قد يوصي الطبيب بإجراء فحص الDNA لعدة أسباب، ومن أهم هذه الأسباب ما يلي:^[٢]

• الفحوصات التشخيصية: عادةً ما يوصي بها الطبيب في حالة وجود أعراض ملازمة لمرض جيني وراثي؛ بهدف تأكيد أو استبعاد الإصابة به.
• الفحوصات التنبؤية: تساعد هذه الفحوصات على تحديد وجود طفرات جينية تزيد من احتمالية الإصابة بأمراض وراثية قبل ظهور أي أعراض؛ خاصةً في حال وجود تاريخ مرضي عائلي.
• فحوصات حامل الطفرات الجينية: تكشف هذه الفحوصات ما إذا كان الشخص حاملاً لنسخة من طفرة جينية؛ خاصةً عند وجود تاريخ عائلي؛ بحيث تسبب هذه الطفرة المرض الجيني في حال التقائها بنسخة أخرى من طرف الزوج. ومن أهم فحوصات حامل الطفرات الجينية؛ فحص مرض فقر الدم المنجلي الذي يتم إجراؤه قبل الزواج (Sickle Cell Disease).
• الفحوصات العلاجية: تساعد هذه الفحوصات على وضع خطة علاجية مناسبة للحالة المرضية.
• الفحوصات الجنينية: تجرى هذه الفحوصات خلال فترة الحمل؛ للكشف عن وجود طفرات جينية لدى الجنين، وذلك من خلال أخذ عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين (Amniocentesis)، أو أخذ عينة من المشيمة.
• فحوصات حديثي الولادة: تعد هذه الفحوصات الأكثر شيوعا بحيث يتم إجراؤها للأطفال حديثي الولادة، وتكمن أهميتها بتوفير العلاج اللازم خلال المراحل الأولى من العمر. ومن أهمها قصور الغدة الدرقية الخلقي (Congenital Hypothyroidism) وبيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria).
• فحص الأبوة: يتم الكشف من خلاله عن هوية الأب البيولوجي للطفل وهو في غاية الدقة بنسبة تصل إلى 99.9% في حالة عدم وجود تطابق.^[٥]



تم تطوير فحص جديد للكشف عن وجود طفرات جينية عند الأجنة يسمى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA testing) بحيث يتم فحص DNA الجنين من خلال القيام بفحص دم للأم.



ينصح بالقيام بجمع المعلومات الكافية عن التاريخ الطبي العائلي حتى يستطيع الطبيب تحديد الفحوصات الجينية المناسبة لوضع الخطة العلاجية أو الوقائية للشخص، ولا يحتاج فحص ال DNA للصيام أو القيام بتجهيزات أخرى.^[٢]

يتم إجراء فحص الDNA من خلال عدة طرق:^[٢]

1. عينة دم.
2. مسحة من باطن الخد.
3. فحص السائل الأمينوسي لدى الأجنة.
4. عينة من خلايا المشيمة لدى المرأة الحامل.

تعتمد نتائج الفحوصات الجينية على التاريخ الطبي العائلي للشخص، بالإضافة إلى نوع الفحص الذي تم إجراء؛ مما يجعل النتائج صعبة التفسير بالغالب. وفيما يلي تفسير لنتائج فحوصات ال DNA:^[١]

النتائج الإيجابية

تعد نتيجة الفحص الإيجابية مؤشراً على وجود طفرة جينية، وبناءً على الغرض من الفحص فإن النتيجة الإيجابية قد تؤكد التشخيص، أو قد تشير إلى أن الشخص حامل لطفرة جينية مرتبطة بمرض جيني، أو تحدد زيادة فرصة الإصابة بمرض ما. ولكن لا تعد النتيجة الإيجابية دليل قطعي على احتمالية إصابة الشخص بالمرض الجيني، كما أنه لا يمكن للطبيب الاعتماد على النتيجة للتنبؤ بشدة الحالة.^[١]

النتائج السلبية

تشير النتيجة السلبية إلى أن الفحص لم يحدد أي طفرة جينية، أو أي تغيير جيني يؤثر على صحة الشخص؛ مما يعني أن الشخص غير مصاب بالمرض الجيني المعني، أو غير حامل لهذه الطفرة، أو ليس لديه مخاطر متزايدة للإصابة بمرض جيني معين.^[١]



لا تعد النتيجة السلبية دليل قطعي على عدم وجود طفرات جينية حيث من الممكن أن لا يستطيع الفحص رصد تغييرات جينية مسببة لمرض ما.



نتائج غير حاسمة

تظهر النتائج غير الحاسمة في بعض الحالات بسبب وجود اختلافات فردية في طريقة ترجمة أو ظهور الجينات؛ حيث من الممكن أن يظهر تغيير جيني ليس له تأثير في زيادة فرصة الإصابة بمرض ما يعرف بأنه متغير ذو تأثير غير مؤكد (Variant of Uncertain Significance)، وفي هذه الحالة يُعد فحص الDNA غير كافي لتأكيد أو استبعاد تشخيص ما، أو دحض لاحتمالية الإصابة بمرض جيني معين؛ لذا يُنصح بالمتابعة الدورية لدى الطبيب.^[٢]