يبدأ تشخيص متلازمة جيلبرت في التحقق من صحة الكبد والجهاز الهضمي، ومراجعة التاريخ الطبي للمريض، إضافة إلى قيام الطبيب بالفحص الجسدي والكشف عن وجود اليرقان سريرياً، وهو اصفرار الجلد والعينين الذي يشيع بين مرضى جيبلرت، وتكون متلازمة جيلبرت في معظم الحالات خفيفة جدًا بحيث لا تسبب أي أعراض واضحة، وغالبًا ما يتم تشخيصها عن طريق الصدفة عندما يُطلب إجراء اختبارات الدم للتحقق من صحة الكبد أو من صحة الجسم العامة.[١][٢]
فحوصات لازمة لتشخيص متلازمة جيلبرت
يمكن تأكيد تشخيص المتلازمة عند الحصول على نتائج تشير إلى سلامة وظائف الكبد بالتزامن مع ارتفاع مستويات البيلروبين غير المباشر للمريض، ويمكن تفصيل الفحوصات المستخدمة كالآتي:[٣][٤]
- تعداد الدم الشامل (CBC): يمكن أن يشير هذا الفحص إلى أمراض الكبد المعدية أو غيرها من الالتهابات التي قد تؤدي إلى ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء، كما يمكن أن يظهر الفحص تعداد خلايا الدم الشبكية، وهي خلايا دم حمراء غير ناضجة تنتج عند وجود حالات أخرى تسبب فقر الدم غير متلازمة جيلبرت، لذلك فإن الخلايا الشبكية تكون طبيعية في هذه المتلازمة.
- اختبار وظيفة الكبد: تكون مستويات البيليروبين غير المباشر (Direct bilirubin) مرتفعة في فحوصات الكبد لمرضى جيلبرت، على عكس إنزيمات الكبد الأخرى، مثل: ALT وإنزيم AST والبيليروبين المباشر، والتي تكون مستوياتها طبيعية.
تتغير مستويات البيليروبين في متلازمة جيلبرت من وقت لآخر، ما قد يجعلها ضمن النطاقات الطبيعية أحياناً ويزيد من صعوبة التشخيص، لكنه غالباً ما يرتفع إذا صام المريض لمدة 48 ساعة تقريبًا، أو إذا تم إعطاء المريض دواء حمض النيكوتينيك عن طريق الوريد.
- اختبارات البول: تكون مستويات اليوروبيلينوجين منخفضة عادة في مرضى جيلبرت، ولا يوجد البيليروبين في البول.
- الاختبارات الجينية: بالرغم من أن متلازمة جيلبرت ناتجة عن اضطراب جيني، إلا أنه لا تستخدم الاختبارات الجينية لتشخيص متلازمة جيلبرت بشكل شائع، ولا يوجد اختبارات جينية محددة لتشخيص متلازمة جيلبرت، ويستخدم أحياناً تحليل الطفرة في الجين (UGT1A1 gene).
يحدث تشخيص متلازمة جيلبرت بشكل أكثر شيوعًا في سن المراهقة، أو في وقت مبكر من البلوغ.
ما هي أعراض متلازمة جيلبرت؟
من بين أولئك المرضى الذين تظهر عليهم أعراض متلازمة جيلبرت، فإن العلامة الأكثر شيوعًا هي اليرقان الناجم عن ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم، وهو اصفرار الجلد والعينين كما أسلف الذكر، وفي بعض الأحيان، يعاني الأشخاص المصابون باليرقان أو متلازمة جيلبرت أيضًا من:[٥]
- ظهور البول بلون داكن أو براز بلون الطين.
- صعوبة في التركيز.
- الدوخة.
- مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل: آلام البطن، والإسهال، والغثيان.
- التعب والإعياء.
- أعراض تشبه أعراض الأنفلونزا، بما في ذلك الحمى والقشعريرة.
- فقدان الشهية.
المراجع
- ↑ "gilberts-syndrome", betterhealth, Retrieved 13/9/2022. Edited.
- ↑ "Gilberts-Syndrome-Diagnosis", news-medical, Retrieved 13/9/2022. Edited.
- ↑ "Gilberts-Syndrome-Diagnosis", news-medical, Retrieved 13/9/2022. Edited.
- ↑ syndrome can be diagnosed,body healthy begin to drop. "Gilbert's syndrome", nhs, Retrieved 13/9/2022. Edited.
- ↑ "gilberts-syndrome", clevelandclinic, Retrieved 13/9/2022. Edited.
يمكن لمجموعة من العوامل أن تزيد من خطر ارتفاع مستويات البيليروبين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت، مثل: الجفاف، أو الصيام لفترة طويلة، أو خلال فترات الحيض، أو عند التعرض للإرهاق أو الضغط العصبي.