فقر الدم المنجلي (Sickle cell anemia) هو مرض وراثي مُسبِّب لانخفاض كمية كريات الدم الحمراء الصحيّة القادرة على نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم، إذ تتواجد كريات الدم الحمراء على شكل منجل أو هلال في حال الإصابة بالمرض، بدلًا من شكلها الطبيعي المستدير الذي يساعد على سهولة تدفقها خلال الأوعية الدموية، فيزيد فقر الدم المنجلي من خطر التصاق كريات الدم الحمراء وتراكمها في الأوعية الدموية الصغيرة، مُسبِّبة انسداد التروية الدموية لبعض خلايا الجسم.[١]



يُنتج اختلال شكل كريات الدم الحمراء عند الإصابة بفقر الدم المنجلي عن إنتاج نوع غير طبيعي من بروتين الهيموغلوبين داخل كريات الدم الحمراء هو هيموغلوبين S، بدلًا من بروتين هيموغلوبين A الطبيعي المسؤول عن الارتباط بالأكسجين ونقله إلى كافة أنحاء الجسم.


[٢]


فحوصات وتشخيص فقر الدم المنجلي

فحوصات فقر الدم المنجلي، هي فحوصاتٌ تكشف عن وجود بروتين هيموغلوبين S ونسبته بالدَّم، أو تكشف عن وجود طفراتٍ جينية مسؤولة عن الإصابة بهذا المرض، ويقوم الطبيب بطلب فحوصات فقر الدم المنجلي لتشخيص الإصابة بالمرض أو معرفة ما إذا كان الشخص حاملًا له فقط، بمعنى أنّه يحمل الطفرات الجينية المسؤولة عن الإصابة بالمرض دون ظهور أية أعراض عليه،[٣] ويمكن بيان هذه الفحوصات على النحو الآتي:


الفحص الروتيني للأطفال حديثي الولادة

يقوم هذا الفحص بتحليل عينةٍ من دم الطفل بحثًا عن وجود الهيموغلوبين غير الطبيعي، وتجدر الإشارة إلى أنّه من الفحوصات الأساسية التي تُجرَى لجميع الأطفال حديثي الولادة في العديد من الدول،[١] وفي حال أظهرت نتائج الفحوصات الأولية نتائج غير طبيعية قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تأكيدية، إذ إن النتائج الخاطئة واردة الحدوث، وقد يكون سببها صغر حجم عينة الدم، أو إجراء الفحص بوقتٍ مبكّر، وتجدر الإشارة إلى أنّ أعراض مرض فقر الدم المنجلي تظهر بعد ولادة الطفل بعدة أشهر، وأحيانًا لا تظهر حتى مرحلة الطفولة، ممّا يؤخر من معرفة إصابة الطفل بالمرض، وبالتالي تأخُّر علاجه، لذا يجب عمل فحوصات تشخيصية للمرض بعد إنجاب الطفل في أسرع وقتٍ ممكن، إذ إن العلاج المبكِّر في حال الإصابة يقي من حدوث العديد من المضاعفات.[٤]


فحص تقييم الهيموغلوبين

يشمل فحص تقييم الهيموغلوبين عدة طرق من الممكن تطبيقها، مثل الفصل الكهربائي لمكوّنات الدم (Capillary Electrophoresis)، أو تقنية HPLC -يُشار لهذا الفحص اصطلاحًا اسم كروماتوغرافيا السائل عالية الدقة للهيموغلوبين-، أو العديد غيرها، إذ يُستخدَم هذا الفحص للكشف عن وجود الأشكال غير الطّبيعية للهيموغلوبين في الدم، وكمياتها في دم الشخص الخاضع للفحص، وبالتالي تشخيص الإصابة بالمرض، كما تُستخدَم لمتابعة تقدّم علاج مرض فقر الدم المنجلي لدى المريض.[٣][٥]


فحص ذائبية بروتين هيموغلوبين S

يُجرَى هذا الفحص على عينةٍ دم من المريض، للكشف عن وجود بروتين الهيموغلوبين S أو عدمه، بالتالي الكشف عن الإصابة بفقر الدم المنجلي، وعندما تظهر نتائج هذا الفحص إيجابيةً، يجب تأكيده وتحديد مقدار بروتين الهيموغلوبين S في الدم من خلال عمل فحص Hemoglobin HPLC لتأكيد تشخيص الإصابة بفقر الدم المنجلي، بحيث يُجرَى فحص ذائبية بروتين هيموغلوبين S عادةً في الحالات المُستعجلة فقط، كما هو الحال قبل الخضوع للعمليات الجراحية والتخدير، ولا يُجرَى على الأطفال الأقلّ من عمر 6 أشهر.[٦][٧]


تحليل الحمض النووي

يعدّ تحليل الحمض النووي (DNA) أحد الفحوصات الطبية التي تكشف عن التغيّرات التي تطرأ على الكروموسومات، أو الجينات، أو البروتينات في الجسم، ويُستخدم هذا التحليل عادةً لتأكيد إصابة الشخص بمرض وراثي، أو الكشف عن احتمالية إصابته بأحد الأمراض الوراثية مستقبلاً، أو إمكانية انتقال الأمراض الوراثية منه إلى أبنائه،[٨] وعند تشخيص فقر الدم المنجلي، يتم الاستعانة بهذا الفحص للكشف عن وجود طفرات في الجينات التي تصنع بروتين الهيموغلوبين، ويمكن عمل هذا الفحص لمعرفة ما إذا كان الشخص يحمل نسختين من جين خلايا الدم المنجلية، كما يساعد على الكشف عن الأشخاص الحاملين للمرض، أي الأشخاص الذين يحملون نسخةً واحدة من جين خلايا الدم المنجلية، ولا تظهر عليهم أية أعراض.[٩]


كما يمكن إجراء هذا الفحص خلال حمل المرأة، لتشخيص إصابة الجنين بفقر الدم المنجلي،[٩] إذ يمكن الكشف عن احتمالية إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي قبل ولادته، وذلك بأخذ عينةٍ من السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في رحم أمه، وقد يوصي الطبيب بإجراء هذا الفحص في حال كان أحد الأبوين أو كلاهما مصاباً بفقر الدم المنجلي، أو حاملًا له.[١٠]


مسحة الدم

فحص مسحة الدم (Blood Smear)، هو أحد أنواع فحوصات الدم التي تقوم بدراسة شكل كريات الدم الحمراء، والبيضاء، والصفائح الدموية في جسم الشخص الخاضع للفحص، بالإضافة إلى تحديد تعدادها وما إذا كانت عينة الدم طبيعية أم لا، فيساعد على الكشف عن احتمالية الإصابة بالعديد من الأمراض المؤثرة في الدم، مثل: فقر الدم المنجلي.[١١]


فحص تعداد الدم الكامل

يكشف فحص تعداد الدم الكامل (CBC) عن وجود فقر الدم، وهي حالة مرضية تحدث عندما لا تصل كمية كافية من الأكسجين إلى خلايا الجسم، وفي حالة فقر الدم المنجلي، يعود سبب ذلك إلى وجود الأشكال غير الطّبيعية من بروتين الهيموغلوبين التي لا تستطيع حمل الأكسجين كما يجب، ومن خلال فحص (CBC) يُجرَى تحليلٌ لمتوسط حجم كريات الدم الحمراء (MCV)، الذي يتم من خلاله معرفة ما إذا كان هناك أشكالٌ غير طبيعية من بروتين الهيموغلوبين أيضًا، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الفحص هو أحد الاختبارات الكشفية، حيث لا يمكن الاعتماد عليه في تأكيد تشخيص الإصابة بالمرض، وإنما يشير فقط إلى احتمالية الإصابة به.[١٢]


فحوصات الحديد

هي فحوصات تجرى على عينةٍ من الدم، لقياس كمية الحديد الموجودة فيه، إذ إنّ انخفاض الحديد أو زيادته في جسم الإنسان من الممكن أن يسبب مشكلاتٍ خطيرة، فقد يطلب الطبيب فحوصات الحديد عند الاشتباه بوجود كمياتٍ كبيرة من الحديد في الدم،[١٣]فالأشخاص المُصابون بفقر الدم المنجلي قد يعانون من زيادة مستويات الحديد في الدم في حال تعرضهم للعلاج بنقل الدم بشكل متكرر، إذ إنّ ارتفاع مستويات الحديد تستدعي خضوع المرضى للعلاج، لتجنُّب تأثير ذلك في عمل العديد من أعضاء الجسم.[١]


فحوصات وتحاليل أخرى

بالإضافة إلى جميع ما سبق، يوجد عدد من الفحوصات والتحاليل التي تُجرَى إلى جانب الفحوصات السّابقة، إذ قد يؤثر فقر الدم المنجلي في وظائف العديد من أعضاء الجسم الأخرى، ومن هذه الفحوصات:[١٤]


من يجب عليه الخضوع لهذه الفحوصات؟

ينبغي عمل فحوصات فقر الدم المنجلي عند الأشخاص من الفئات التالية:[٩]

  • الأطفال حديثوالولادة.
  • ظهور أعراض الإصابة بأمراض فقر الدم.
  • ظهور نتائج غير طبيعية لفحوصات تعداد الدم الكامل.
  • ثبوت إصابة أحد الزوجين بفقر الدم المنجلي، وفي هذه الحالة قد يوصي الطبيب بالخضوع لفحوصات الحمض النووي قبل الإنجاب لتشخيص إصابة الجنين.[١٥]

المراجع

  1. ^ أ ب ت "Sickle cell anemia", Drugs.com, 30/6/2020, Retrieved 15/2/2021. Edited.
  2. ↑ "sickle-cell-tests"، lab tests online، اطّلع عليه بتاريخ 20/1/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "sickle-cell-tests", lab tests online, Retrieved 20/1/2021. Edited.
  4. ↑ "Sickle Cell Anemia", babysfirsttest, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  5. ↑ "Hemoglobin Evaluation Cascade", pathology, Retrieved 22/1/2021. Edited.
  6. ↑ and Interpretive/9180 "Hemoglobin S, Screen, Blood", mayocliniclabs, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  7. ↑ "Haemoglobin S Solubility Test", www.gloshospitals.nhs.uk, Retrieved 26/1/2021. Edited.
  8. ↑ "What is genetic testing?", medline plus, Retrieved 22/1/2021. Edited.
  9. ^ أ ب ت "Sickle Cell Tests"، msdmanuals، اطّلع عليه بتاريخ 15/2/2021. Edited.
  10. ↑ "Sickle cell anemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 27/1/2021. Edited.
  11. ↑ "Blood Smear", UNIVERSITY OF ROCHESTER MEDICAL CENTRE , Retrieved 22/1/2021. Edited.
  12. ↑ "Get Screened to Know Your Sickle Cell Status", cdc, Retrieved 21/1/2021. Edited.
  13. ↑ "iron studies", health direct, Retrieved 22/1/2021. Edited.
  14. ↑ "Sickle Cell Anemia", emedicine.medscape.com, Retrieved 27/1/2021. Edited.
  15. ↑ "Screening for sickle cell and thalassaemia", nhs, Retrieved 26/1/2021. Edited.