فحص الطفرة الجينية (MTHFR)

MTHFR

يستخدم اختبار طفرة MTHFR للكشف عن وجود طفرات في جين MTHFR في عينة من دم المرض.^[١]

يطلب فحص الطفرة الجينية (MTHFR) عند ارتفاع مستوى الهيموسيستين (بالإنجليزية: Homocysteine)، أو عند وجود تاريخ عائلي لأمراض القلب، والأوعية الدموية المبكرة، أو تجلط الدم.^[١]

يُجرى الفحص مخبريًّا بعد سحب عيّنة من الدّم، وتعتمد طريقة سحب الدّم على عمر الشخص الذي يُجرى له الفحص، وفيما يأتي توضيحًا لذلك:^[٢]

• البالغون: سيسحب أخصّائي المُختبر عيّنة من الدّم من أوردة الذّراع، وهذا إجراء سريع، ولا يستدعي القلق.
• حديثو الولادة: سيأخذ أخصّائي المُختبر عيّنة من الدّم من كعب الطفل.

لا يحتاج اختبار طفرة MTHFR للصيام، أو لأي تجهيزات أو تحضيرات أخرى.^[٢]

يُعدّ اختبار طفرة MTHFR (بالإنجليزية: Methylenetetrahydrofolate reductase test)، تحليلاً مخبرياً يُجرى على عينة من الدم، للكشف عن وجود طفرات في جين MTHFR،^[٢] وللتوضيح أكثر يُعدّ جين MTHFR المسؤول عن توفير التعليمات لبناء وتصنيع إنزيم يلعب دورًا مهمًا في معالجة الأحماض الأمينية كالهيموسيستين، وقد تكون طفرة MTHFR متماثلة الجينات، أي أن المصاب قد أخذ الطفرة من الأم والأب، أو قد تكون لديه طفرة في جين واحد، كما أن هناك أنواع مختلفة من طفرات MTHFR، إذ يبحث اختبار MTHFR عن اثنين من هذه الطفرات والتي تسمّى "C677T" و"A1298C".^[١]

يُطلب إجراء فحص طفرة MTHFR في الحالات الآتية:^[٣]

1. ارتفاع مستوى الهيموسيستين (بالإنجليزية: Homocysteine) عند الشخص، مع وجود تاريخ عائلي بوجود أمراض القلب، والأوعية الدموية المبكرة، أو تجلط الدم.
2. وجود طفرة MTHFR عند أحد الأقارب.
3. في بعض حالات الاشتباه بوجود مستويات عالية من الهيموسيستين.

تظهر نتيجة فحص MTHFR إما إيجابية أو سلبية، وفيما يأتي توضيحًا لذلك:

النتائج الإيجابية

في حال كانت النتيجة إيجابية، سيظهر في التقرير اسم الطفرة الموجودة، مع تفسير لهذه النتائج، ومن أكثر الطفرات شيوعًا هي "C677T" و"A1298C"، فإذا كان الشخص لديه طفرتين من نوع "C677T"، أو واحدة من "C677T" والأخرى من "A1298C"، فمن المحتمل أن تكون مستويات الهيموسيستين المرتفعة ناتجة عن هذه الطفرات الموروثة، أو أن الطفرات تساهم فيها، أما الشخص الذي لديه طفرتين من النوع "A1298C"، عادة لا يسبب هذا زيادة في مستويات الهيموسيستين.^[٣]

النتائج السلبية

في حال كانت النتيجة سلبية، فهذا يعني أنه لم يتم اكتشاف أي من طفرات "C677T" و"A1298C"، ومن المحتمل أن يكون مستوى الهيموسيستين المرتفع لدى الشخص ناتجًا عن سبب آخر.^[٣]