فحص الطفرة الجينية للعامل الخامس لايدن

Factor V Leiden Mutation

يكشف فحص طفرة العامل الخامس لايدن عن وجود طفرة جينية في العامل الخامس (بالإنجليزية: Factor V)، والتي تجعل الدم أكثر عُرضةً لتشكيل الخثرات الدموية.

يُطلب فحص طفرة العامل الخامس لايدن إذا كان لدى المريض تاريخ شخصي أو عائلي لتجلط الأوردة العميقة بشكل متكرر.

يُجرى فحص طفرة العامل الخامس لايدن بتحليل عينة من دم المريض.

لا يحتاج فحص طفرة العامل الخامس لايدن إلى صيام أو أي تحضيرات خاصة.

يبحث هذا الاختبار عن وجود طفرة جينية في أحد عوامل التخثر المعروف بالعامل الخامس (بالإنجليزية: Factor V)، وإنّ حدوث طفرة في هذا العامل تجعل الدم أكثر عُرضةً لتشكيل خثرات دموية غير طبيعية، وهو من أكثر الطفرات الجينية المسببة لتخثرات الدم شيوعًا، قد يزيد وجود هذه الطفرة من خطر التعرُّض لتجلط الأوردة، مثل تجلط الأوردة العميق (بالإنجليزية: DVT - Deep venous thrombosis) والانسداد الرئوي (بالإنجليزية: Pulmonary embolism)، ولكن دون زيادة في خطر الإصابة بالسكتات الدماغية، أو الجلطات القلبية.^[١][٢]

قد يطلب الطبيب إجراء الفحص في حال الشك بوجود عوامل وراثية تسبب زيادة تجلط الدم لديك، مثل الحالات التالية:^[٣]

1. إذا تعرّضت لحالة تجلط الأوردة العميق على عمر أقل من 50 سنة.
2. إذا عانيت من حالات متكررة من تجلط الأوردة أو الانسداد الرئوي.
3. إذا تعرّضت لخثرة في مكان يندر فيه حدوث الجلطات، مثل:
4. أوردة الكبد.
5. أوردة الكلى.
6. أوردة الدماغ.
7. أوردة الجهاز الهضمي أو الحوض.
8. أوردة العين.
9. إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي لتجلط الأوردة العميقة بشكل متكرر.
10. إذا تعرضتِ لأول تجلط أوردة عميق أثناء استخدام حبوب منع الحمل، أو أثناء الحمل، أو في حال استخدام العلاج بالهرمونات البديلة.
11. إذا تعرضتِ لحالات إجهاض غير معروفة السبب، خاصةً إذا حدثت في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.

فحص طفرة العامل الخامس لايدن هو فحص جيني، تحتاج فيه إلى جمع معلومات عن التاريخ المرضي لعائلتك قبل القيام بالفحص، وأخبر طبيبك عن أي حالة طبية تعاني منها أنت أو أي من أفراد عائلتك، وإذا كان لديك أي أسئلة عن الفحوصات الجينية، قم بسؤال طبيبك عنها، وعن الخيارات العلاجية التي قد تحتاجها بناءً على نتائج الفحص.^[٤][٥]

سيتم أخذ عينة دم من أجل إجراء الفحص، وتؤخذ العينة من أحد أوردة الذراع، وتوضع في أنبوب مخصص تمهيدًا لنقلها إلى المختبر وإجراء التحاليل اللازمة.^[٢][٦]

النتيجة الطبيعية للتحليل هي وجود 150-50% من العامل بالصورة الطبيعية دون طفرات،^[٧] أو قد يكون هناك نسخة واحدة من طفرة العامل الخامس لايدن في كل خلية، أو نسختان من طفرة العامل الخامس لايدن، واحدة من الأب وواحدة من الأم، وهؤلاء هم أكثر عُرضة للإصابة بتجلطات الدم من الأشخاص الذين يرثون نسخة واحدة من الطفرة.^[٨]



من المُحتمل أن يكون هناك بعض الاختلافات البسيطة للقيم الطبيعية من مختبر إلى آخر، بالإضافة إلى اختلاف الوحدات المستخدمة، لذلك من فضلك استشر طبيبك ليُعطيك مزيداً من المعلومات حول تحليل هذه النتائج.