فحص التنميط الجيني للتليُّف الكيسي (CFTR)

CFTR

يكشف فحص التنميط الجيني للتليُّف الكيسي عن الطفرة الجينية المُسبِبَة لمرض التليُّف الكيسي، وهو مرض وراثي مُتنحي مما يعني أنه يجب على الطفل أن يرث من كِلا والديه نسخة واحدة من الطفرة الجينية حتى يُصاب به.^[١][٢]

يُجرى فحص التنميط الجيني للتليُّف الكيسي في حال كان اختبار التقصي الأولي الخاص بالتليُّف الكيسي يشير إلى أن حديث الولادة قد يكون مصابًا التليُّف الكيسي، ولتشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال والبالغين الذين لم يخضعوا لاختبار التقصي عند الولادة، أو لمعرفة إذا ما كان الشخص ناقلا أو حاملاً للطفرة الجينية المُسبِبَة لمرض التليُّف الكيسي.^[٣]

يُجرى الفحص مخبريًّا بعد أن يسحب أخصّائي المُختبر عيّنة الدّم من إحدى أوردة الذّراع أو اليدّ، أو من خلال وخز الكعب لحديثي الولادة وجمع الدم على ورقة ترشيح خاصة وفي بعض الحالات قد يؤخذ مسحة من داخل الخد، ولفحوصات ما قبل الولادة تُجمع عينة من السائل الأمنيوسي عن طريق البزل السلوي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.^[٤]

لا يحتاج هذا الفحص للصيام أو أي تجهيزات أُخرى قبل الفحص، إذ يمكن إجراؤه بأي وقت من اليوم.^[١]

فحص التنميط الجيني للتليُّف الكيسي أو اختبار الحمض النووي للتليُّف الكيسي هو فحص مخبريّ يكشف عن الطفرة الجينية المُسبِبَة لمرض التليُّف الكيسي (Cystic fibrosis) وهو مرض وراثي مُتنحي مما يعني أنه يجب على الطفل أن يرث من كِلا والديه نسخة واحدة من الطفرة الجينية حتى يُصاب به، علماً أن التليُّف الكيسي يَتسم بتراكم مخاط سميك ولزج يمكن أن يُلحِق الضّرر بالعديد من أعضاء الجسم والأعراض الأكثر شيوعًا هي تراكم المخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي مما يسبب التهابات الرئة ومشاكل في هضم الطعام.^[١][٢]

يُطلَب إجراء فحص التليُّف الكيسي في الحالات التالية:^[٣]

• إذا كان اختبار التقصي الأولي الخاص بالتليُّف الكيسي يشير إلى أن حديث الولادة قد يكون مصابًا التليُّف الكيسي.
• لتشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال والبالغين الذين لم يخضعوا لاختبار التقصي عند الولادة.
• لمعرفة إذا ما كان الشخص ناقلا أو حاملاً للطفرة الجينية المُسبِبَة لمرض التليُّف الكيسي بالأخص عند وجود قريب تم تشخيصه بالمرض.
• قبل التخطيط للحمل إذا اعتقد أحد الزّوجين قد يكون حاملاً للطفرة الجينية المُسبِبَة لمرض التليُّف الكيسي.
• عندما يظهر على الشخص علامات وأعراض التليُّف الكيسي، مثل:^[١]
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة مثل التهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي.
• أزيز وضيق في التنفس.
• الإسهال المستمر أو البراز الدهني ذو الرائحة الكريهة.
• تأخر النمو أو بطء كَسب الوزن.
• نقص الفيتامينات وسوء التغذية.
• العقم عند الرجال.

لا يحتاج هذا الفحص للصيام أو أي تجهيزات أُخرى قبل الفحص إذ يمكن إجراؤه بأي وقت من اليوم.^[١]

يُجرى الفحص على أكثر من نوع واحد من العيّنات، فمثلًا إذا أُجري الفحص على عيّنة من الدّم، فتُسحَب عيّنة دم من أحد أوردة الذّراع أو من خلال وخز الكعب لحديثي الولادة، وفي بعض الحالات قد تُؤخذ العيّنة من كَمَسحة داخل الخد، ولفحوصات ما قبل الولادة تُجمع عينة من السائل الأمنيوسي عن طريق البزل السلوي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.^[٤]

فيما يأتي بيان لتفسير فحص التنميط الجيني للتليُّف الكيسي:^[١]

• إذا لم يكتشف الفحص وجود أي طفرة جينية ولم يكن هنالك أي أعراض فهذا يعني أن الشخص غير مصاب وعلى الأغلب غير حامل للمرض.
• إذا اكتشف الفحص وجود نسخة واحدة من الطفرة الجينية الخاصة بالتليُّف الكيسي بدون وجود أعراض فهذا يعني أن الشخص حامل للمرض.
• إذا اكتشف الفحص وجود نسختين من الطفرة الجينية الخاصة بالتليُّف الكيسي فهذا يعني أن الشخص مصاب بالتليُّف الكيسي.
• إذا اكتشف الفحص وجود نسخة واحدة من الطفرة الجينية الخاصة بالتليُّف الكيسي وكان الشخص يعاني من أعراض فيجب إجراء فحوصات أُخرى يُحددها الطّبيب.