تحليل الكروموسومات

Chromosome Analysis أو Karyotyping

يكشف الفحص عن وُجود أيّ اضطّرابات أو تشوّهات جينيّة، إذ يُجرى بهدف تقييم عدد الكروموسومات التي يحملها الشخص وبنائها الهيكلي؛ للتأكد مما إذا كانت تعاني من أي تشوهات أو خلل يؤثر على الجينات المحمولة عليها.^[١]

يلجأ الأطباء لإجراء تحليل الكروموسومات لحالات عدّة مثلًا عند وُجود كروموسوم إضافي، أو كروموسوم مفقود، أو كروموسوم ذو شكل غير طبيعي، ولاكتشاف العيوب الخلقية، ولمعرفة ما إذا كان هناك مشكلة وراثية يحملها الطفل.^[٢]

يُمكن إجراء التّحليل من خلال عدّة طُرق، مثل سحب عيّنة من الدّم، أو عيّنة من السّائل الأمينوسي المُحيط بالجنين، أو عيّنة من الخلايا المشيميّة، أو من خلال شفط خزعة نخاع العظم.^[٣]

لا يتطلب إجراء تحليل الكروموسومات أي تحضيرات أو تجهيزات مُسبقة كالصيام.^[١]

هو اختبار يُجرى بهدف تقييم عدد الكروموسومات التي يحملها الشخص وبنائها الهيكلي؛ للتأكد مما إذا كانت تعاني من أي تشوهات أو خلل يؤثر على الجينات المحمولة عليها، والجدير بالذكر أن الكروموسومات عبارة عن هياكل مُشابه في شكلها للخيوط، وتوجد داخل كل نواة خلية وتحمل المخطط الجيني للجسم؛ إذ يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة تحمل الخصائص الجسدية الموروثة للشخص، ولها تأثير قوي على النمو، والتطور، والوظيفة.^[١]

يُطلب تحليل الكروموسومات في هذه الحالات:^[٢]

1. وجود كروموسوم إضافي لدى المُصاب، أو كروموسوم مفقود، أو كروموسوم ذو شكل غير طبيعي.
2. اكتشاف العيوب الخلقية، إذ قد تخضع المرأة الحامل وزوجها لهذا التحليل في حال تعرضت لمشاكل في الحمل، أو تكرر تعرضها للإجهاض.
3. معرفة ما إذا كان هناك مشكلة وراثية يحملها الطفل، والكشف عن سبب بعض المشاكل الجسدية أو العقلية التي يعاني منها الطّفل.
4. التّحقق ممّا إذا كان المولود ذكر أو أنثى في الحالات النادرة التي لا يكون فيها جنس المولود واضحًا.

ونظرًا لقدرة بعض أنواع السرطان على إحداث تغييرات في الكروموسومات، يمكن أن يساعد هذا التحليل في الحصول على العلاج المناسب، ومن الحالات التي يكشف عنها تحليل الكروموسومات ما يلي:^[٢]

1. متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).
2. متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18).
3. متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13).
4. متلازمة كلينفلتر.
5. متلازمة تيرنر.

لا يتطلب إجراء تحليل الكروموسومات أي تحضيرات أو تجهيزات مُسبقة كالصيام.^[١]

لإجراء تحليل الكروموسومات يحتاج أخصائي المختبر لعينة من الخلايا، ويمكن إجراؤه بعدة طرق منها:^[٣]

اختبارات قبل الولادة للجنين

• اختبار الدم: يسحب الأخصائي عينة دم من الأم باستخدام إبرة صغيرة (يقدم هذا الفحص معلومات قليلة مقارنة بفحص السلى وماء المشيمة).
• بزل السلى (سحب عينة من السائل الأمنيوسي): باستخدام السونار يصبح لدى الطبيب رؤية واضحة للجنين والسائل المحيط به، فيُدخِل الأخصائي إبرة رفيعة في بطن الأم ويسحب كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين، وعادةً ما يُجرى هذا التحليل بين الأسبوع 15 - 20 من الحمل.
• فحص الزغابات (عينة من ماء المشيمة CVS): إذ يكون ذلك باتباع خطوات سحب عينة من السائل الأمنيوسي نفسها، إلا أن الأخصائي يأخذ عينة من الخلايا إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى إبرة رفيعة عبر البطن، وعادةً ما يُجرى هذا التحليل بين الأسبوع 10 - 13 من الحمل.

للأطفال والكبار

• خزعة نخاع العظم: تُستخدم هذه الطريقة إذا كان المُصاب يخضع للاختبار أو العلاج من نوع معين من السرطان أو أمراض الدم، ويكون ذلك من خلال سحب عينة من العظم للاختبار وعادةً ما تؤخذ العينة من عظم الورك، أما بالنسبة لعملية شفط نخاع العظم فتُدخَل إبرة عبر العظم، يُسحَب سائل وخلايا نخاع العظم من خلالها.

يُبين الجدول التالي القيم الطبيعية لتحليل الكروموسومات لكلا الجنسين:^[٤]

النتائج غير الطبيعية

تشير النتائج غير الطبيعية لخطر الإصابة بإحدى الحالات المرضية التالية:^[٤]

1. التشوهات الخلقية.
2. التأخر العقلي.
3. تأخر النمو.
4. تأخر البلوغ.
5. العقم.
6. قصور الغدد التناسلية.
7. انقطاع الحيض الأولي.
8. الأعضاء التناسلية غير الظاهرة.
9. ابيضاض الدم النقوي المزمن.
10. الإصابة بالسرطان.
11. الإجهاض المتكرر.
12. متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).
13. مرض تاي ساكس.
14. فقر الدم المنجلي.
15. متلازمة تيرنر.
16. متلازمة كلينفلتر.